КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДЕМИИ II ТИПА У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА

В статье представлен клинический случай глутаровой ацидемии II типа (ГА II) у недоношенного новорожденного мальчика с ранней манифестацией в виде метаболического ацидоза, полиорганных дисфункций на фоне реализации врожденной инфекции. У ребенка диагноз был подтвержден методом тандемной масс-спектрометрии, описаны методы диагностики и комплексного лечения, применяя которые, удалось добиться ремиссии.