КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДЕМИИ II ТИПА У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА

УДК 616-008.9-053.3:612.015.1
Выпуск: 2020 / #67(1)
Номер внутри выпуска: 5
Дата публикации: 17.02.2020
Авторы: Модель Г.Ю. Токовая И.А. Шишкова М.С.
12 страниц
258 просмотров

Краткое описание

В статье представлен клинический случай глутаровой ацидемии II типа (ГА II) у недоношенного новорожденного мальчика с ранней манифестацией в виде метаболического ацидоза, полиорганных дисфункций на фоне реализации врожденной инфекции. У ребенка диагноз был подтвержден методом тандемной масс-спектрометрии, описаны методы диагностики и комплексного лечения, применяя которые, удалось добиться ремиссии.