ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ И ВНУТРИУТРОБНО У ПЛОДА

Цель. Рассмотрен редкий случай сочетания беременности и туберозного склероза при типичных полиорганных изменениях у матери и характерной патологии у ее потомства, обосновано влияние на его здоровье генного заболевания. Материал и методы. Клинический случай пациентки К., имеющей диагноз туберозного склероза, установленный во время беременности, подтвержден также у плода. Результаты. Проведен анализ уникального клинического случая установления диагноза туберозного склероза во время беременности и внутриутробно у плода. Рассмотрены особенности течения беременности, осложнений, исхода, а также периода новорожденности. Выводы. Профилактика заболевания – пренатальная диагностика, так как риск повторного рождения больного ребенка при наследственном склерозе составляет 50 %. Необходимо проводить молекулярно-генетическое исследование членов семьи для выявления мутации в генах TSC1 или TSC2 у больного и подтверждать ее наличие у близких первой степени родства. Основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики является подтвержденный диагноз туберозного склероза у будущей матери/отца или старших детей в семье. При подозрении на наличие туберозного склероза у плода на сроках с 20 нед беременности рекомендовано проведение динамических ультразвуковых исследований для выявления рабдомиомы сердца или с 22 нед – МРТ- исследования плода для выявления туберов в головном мозге.