В обзоре систематизированы современные данные о молекулярных механизмах двух основных наследственных тромбофилий – мутации фактора V Лейден и протромбина G20210A. Рассмотрены патофизиологические цепочки – от генетического дефекта до клинического проявления, включая взаимодействие с приобретенными факторами риска.